El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), dependiendo de la Subdirección General de Servicios Aplicados, Formación e Investigación. Colabora con el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social (MSCBS) en el desarrollo del Registro Estatal de Enfermedades Raras y en la Estrategia Nacional para estas enfermedades.

El IIER colabora a nivel internacional con el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), La Red Internacional de Enfermedades Raras no diagnosticadas (UDNI) y Coordina la Red Europeas de Biobancos de Enfermedades Raras (EuroBioBank). Los objetivos principales del IIER incluyen el conocimiento sobre la epidemiología y los mecanismos subyacentes al origen y progresión de las enfermedades raras, las malformaciones congénitas, el Síndrome del Aceite Tóxico y los Trastornos del Espectro del Autismo, así como el desarrollo de una investigación básica y traslacional encaminada a la búsqueda de sus causas y nuevas estrategias terapéuticas. El IIER desarrolla varios programas traslacionales a través de sus unidades de investigación y servicios&, tales como el Rare Diseases Patient Register, el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER), que pertenece a la Red de Bioancos ISCIII, el Programa de casos sin Diagnóstico (SpainUDP), la unidad de terapias avanzadas y la vigilancia de malformaciones congénitas.  

 La Historia del IIER ha segudio una trayectoria marcada por la evolución de las políticas y estrategias en el marco de la Comisión Europea